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Un niño de 8 años en silla de ruedas vuelve a caminar tras recibir un fármaco experimental

Un niño de 8 años con enfermedad genética caminó de nuevo tras recibir un fármaco experimental. Esto podría cambiar el futuro de miles de familias

Redacción por Redacción
11 julio, 2025
en Salud
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Un niño de 8 años en silla de ruedas vuelve a caminar tras recibir un fármaco experimental
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Durante tres años, la silla de ruedas fue su mundo. Hoy, ese mismo niño de 8 años camina por su cuenta, gracias a un tratamiento experimental que está desafiando las leyes de la genética y la medicina.

El impactante avance fue publicado por la revista científica Nature, se trata del primer caso documentado en el que un niño con una enfermedad genética rara, degenerativa y considerada mortal, recupera funciones motoras esenciales tras recibir un fármaco personalizado de edición genética. La comunidad médica lo describe como “un momento histórico” y “una puerta abierta a nuevas terapias imposibles”.

Una enfermedad cruel, un destino escrito… hasta ahora

El niño fue diagnosticado a los cinco años con una variante ultra rara del síndrome de AADC (descarboxilasa de aminoácido aromático), una condición genética que impide al cerebro producir suficientes neurotransmisores como la dopamina y la serotonina. El resultado: pérdida del control muscular, convulsiones, retraso en el desarrollo y, en muchos casos, una expectativa de vida muy limitada.

Durante años, su vida transcurrió entre hospitales, fisioterapia y una silla de ruedas que parecía definitiva. Pero los médicos no se rindieron. Gracias a una colaboración internacional entre investigadores de EE.UU., Europa e India, el niño fue seleccionado para recibir un tratamiento experimental basado en terapia génica y edición de ARN, diseñado específicamente para su mutación genética única.

“Nunca habíamos visto una respuesta así en un paciente con esta condición. Pasó de no poder levantar los brazos a caminar sin ayuda. Fue como ver al cuerpo reescribir su propio destino”, afirmó la doctora Priya Muthukumar, líder del equipo médico.

¿Qué es este fármaco experimental y por qué importa tanto?

El tratamiento forma parte de una nueva generación de medicamentos de terapia personalizada, basados en edición de ARN. A diferencia de la edición de ADN, esta técnica no altera permanentemente el genoma, sino que corrige temporalmente los errores en el ARN mensajero, lo que permite restaurar funciones específicas sin intervenir directamente en el núcleo celular.

En este caso, el fármaco —aún sin nombre comercial— fue diseñado para corregir la mutación exacta del gen DDC que causa el síndrome AADC. Una sola dosis intravenosa fue suficiente para que, en cuestión de semanas, el niño comenzara a recuperar funciones neurológicas básicas como el equilibrio, la coordinación y el control del tronco.Una victoria médica… y humana

Para la familia, que pidió mantener el anonimato por razones de privacidad, el cambio ha sido tan abrumador como esperanzador. “Antes solo podíamos imaginarlo caminando en sueños. Ahora lo vemos recorrer el pasillo de casa con una sonrisa que no le cabe en el cuerpo”, dijo el padre del niño.

El tratamiento no es una cura definitiva, y los médicos advierten que el seguimiento a largo plazo será crucial para monitorear efectos secundarios o recaídas. Sin embargo, lo que ya está ocurriendo trasciende los límites clínicos: plantea un nuevo paradigma para enfermedades que, hasta ahora, eran sentencias de inmovilidad y deterioro progresivo.

¿Esto puede cambiar la medicina genética en todo el mundo?

Sí, y ya lo está haciendo. Aunque este caso fue único por la rareza del gen afectado, la tecnología detrás del fármaco puede adaptarse a cientos de enfermedades monogénicas, muchas de las cuales afectan a niños y no tienen tratamiento aprobado.

La edición de ARN ofrece ventajas clave frente a otras terapias génicas:

  • No requiere modificar el ADN
  • Puede administrarse de forma temporal y ajustable
  • Tiene menor riesgo de efectos adversos permanentes
  • Es adaptable a variantes genéticas individuales

Según el estudio de Nature, esta tecnología podría usarse en condiciones como:

  • Distrofias musculares
  • Encefalopatías genéticas
  • Trastornos del desarrollo neurológico
  • Ciertos tipos de epilepsia

¿Qué sigue para el fármaco experimental?

Aunque los resultados son espectaculares, el tratamiento aún está en fase de ensayo clínico ampliado, lo que significa que no está aprobado para uso general. La buena noticia es que, tras el éxito en este paciente, se han iniciado protocolos para evaluar su uso en otros niños con mutaciones similares.

La comunidad científica ha reaccionado con cautela optimista: si bien no se trata de una cura mágica ni inmediata, es una demostración real de lo que la medicina de precisión puede lograr cuando ciencia, tecnología y voluntad se alinean.

El caso de este niño no solo es un hito científico. Es también un recordatorio de que, incluso en los diagnósticos más oscuros, la ciencia puede abrir ventanas que parecían selladas. Un paso dado por un niño puede convertirse en un camino para muchos más. Y aunque los tratamientos experimentales deben tomarse con cautela, siempre deben acompañarse del consejo de profesionales médicos certificados. Consultar con un genetista o neurólogo pediátrico es fundamental antes de considerar cualquier terapia avanzada o alternativa.

Fuente: Excelsior
Redacción

Redacción

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