Las enfermedades raras son padecimientos poco frecuentes que, por su baja incidencia y presentación variable, pueden pasar desapercibidos durante meses o incluso años.
En el caso de los pacientes pediátricos, algunas de estas enfermedades llegan directamente a servicios de urgencias o terapia intensiva, mientras que otras se detectan en consulta externa, según explicó Lilian Reyes, jefa del servicio de nefrología del Instituto Nacional de Pediatría (INP).
“En el mundo se dice que una enfermedad rara puede tardar entre uno y dos años en diagnosticarse”, afirmó la especialista. “En muchas ocasiones, estas enfermedades pueden dañar severamente órganos como el riñón desde el primer episodio, dejando secuelas irreversibles en hasta un 60% de los casos”.
¿Por qué se tardan en diagnosticar?
Uno de los mayores obstáculos para un diagnóstico oportuno es la variabilidad en la forma en que se presentan estos padecimientos. Incluso dentro de una misma enfermedad, los síntomas pueden cambiar de un paciente a otro.
Además, la baja frecuencia de los casos hace que muchos médicos no estén familiarizados con estos cuadros clínicos.
“A veces hay desconocimiento por parte de los profesionales de salud y, al haber tan pocos casos, es poco frecuente que un médico se enfrente a ellos en su práctica”, señaló Reyes.
Otro factor clave es que muchas de estas enfermedades no están registradas como tales en el Catálogo Internacional de Enfermedades (CIE). Por ejemplo, síndromes como el de Jubert o el síndrome urémico hemolítico mediado por complemento no aparecen en el CIE bajo su nombre clínico, sino como síntomas individuales, lo cual dificulta su identificación y registro en el sistema nacional de salud.
¿Qué enfermedades raras afectan al riñón infantil?
Existen cerca de 150 síndromes raros que involucran al riñón, aunque no todos están reconocidos oficialmente en México.
Estas enfermedades pueden manifestarse de formas diversas: desde un aumento en los niveles de creatinina hasta la presencia de sangre o proteínas en la orina, o hipertensión arterial infantil.
Reyes subraya que no hay una sola forma de detección: “Algunas se van a manifestar con hematuria, otras con proteinuria, otras con presión arterial elevada. Por eso es importante hacer revisiones generales”.
La prevención comienza con un chequeo anual
Como recomendación general, la especialista insiste en la importancia de realizarse una vez al año estudios básicos como un examen general de orina, una química sanguínea para evaluar la creatinina y otros marcadores, así como una medición de presión arterial.
“Estos análisis permiten identificar alteraciones en la función renal que podrían estar asociadas a una enfermedad rara o a alguna condición más común, pero igualmente seria”, dijo.
¿Qué se puede hacer para mejorar los diagnósticos?
Si bien el sistema de salud presenta desafíos como burocracia, tiempos de espera o falta de acceso a estudios especializados, Reyes considera que la clave está en una mayor educación médica sobre enfermedades raras y en el trabajo coordinado entre médicos, instituciones y familias.
“Todos los pacientes tienen un mejor pronóstico cuando actuamos de forma colaborativa: sociedad, profesionales de salud, centros de investigación y autoridades”, concluyó.
