La Universidad de Bristol dio a conocer que luego de 50 años de arduas investigaciones, un equipo de especialistas del Reino Unido e Israel descubrió un nuevo grupo sanguíneo que fue denominado como MAL, el cual, es el responsable del origen genético del raro fenotipo AnWj, por lo que dicho hallazgo permitirá mejorar la identificación y un adecuado tratamiento a pacientes que presenten esta extraña condición, quienes podrían enfrentar graves complicaciones en caso de recibir una transfusión de sangre no compatible.
El descubrimiento de este grupo sanguíneo es el número 47 en ser identificado y clasificado y dicho hallazgo fue realizado por un grupo de investigadores del NHS Blood and Transplant, el Laboratorio Internacional de Referencia y Grupos Sanguíneos (IBGRL) del NHSBT y la Universidad de Bristol, institución que se encargó de dar a conocer la noticia a través de su portal oficial.
De acuerdo con la información difundida por la Universidad de Bristol, el antígeno AnWj fue identificado por primera vez en el año de 1972 y esto ocurrió cuando un grupo de médicos descubrieron que en la sangre de una mujer embarazada faltaba una molécula superficial característica de todos los glóbulos rojos conocidos hasta ese entonces y a partir de dicho hallazgo, comenzaron a realizarse decenas de estudios que se prolongaron por medio siglo con la intención de descubrir la causa genética de esta peculiaridad.
Dicho enigma fue resuelto recientemente y se estableció que el antígeno AnWj se transporta dentro de la proteína denominada como MAL y su presencia o ausencia se debe a variaciones genéticas sumamente específicas.
“El trabajo fue difícil porque los casos genéticos son muy raros. No lo hubiéramos logrado sin la secuenciación del exoma, ya que el gen que identificamos no era un candidato obvio y se sabe poco sobre la proteína MAL en los glóbulos rojos. Demostrar nuestros hallazgos fue un desafío y agradecemos la ayuda de todos nuestros colaboradores y de los pacientes, sin los cuales no habríamos llegado a este punto”, explicó Louise Tilley, investigadora científica principal del IBGRL, quien ha dedicado casi 20 años de su carrera a este estudio.
Para poner en contexto de lo que implica este logro científico, se mencionó que el 99.9 por ciento de la población presentan el antígeno AnWj y solo el 0.1 por ciento no lo presentan debido a deleciones homocigóticas en el gen MAL, quienes podrían sufrir reacciones graves si reciben una transfusión incompatible, por lo que dicho descubrimiento permitirá desarrollar pruebas de genotipado para así identificar estos casos extraordinarios y así reducir las posibilidades de ponerlos en riesgo ante la situación antes expuesta.
